کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) یک اصطلاح پزشکی است که صدها بیماری را شامل می‌شود که بر رشد استخوان و یا غضروف و اندازه بازوها، پاها، شکم و سر فرد تأثیر می‌گذارند. یک فرد بالغ با کوتولگی کمتر از ۱۴۷ سانتی‌متر قد دارد. درمان علائم را مدیریت می‌کند و برای بسیاری از انواع کوتولگی، طول عمر طبیعی را به همراه دارد.
کوتولگی چیست؟
کوتولگی (یک نوع دیسپلازی اسکلتی) یک اصطلاح پزشکی کلی است که شامل صدها بیماری می‌شود که بر رشد استخوان و/یا غضروف تأثیر می‌گذارند و منجر به کوتاهی قد می‌شوند. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً در بزرگسالی کمتر از ۱۴۷ سانتی‌متر قد دارند.
برخی از افراد مبتلا به این شرایط ترجیح می‌دهند خود را “افراد کوتاه‌قد” بنامند، اما اصطلاح “کوتوله” نباید استفاده شود.
کوتولگی اشکال مختلفی دارد. این شرایط می‌توانند بخش‌های مختلف سیستم اسکلتی-عضلانی از جمله رشد بازوها، پاها، شکم و یا سر را تحت تأثیر قرار دهند.
بیشتر بخوانید: تعویض مفصل لگن
انواع رایج کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) چیست؟
صدها نوع کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) وجود دارد که بر رشد استخوان تأثیر می‌گذارند. برخی از رایج‌ترین انواع عبارتند از:
- کوتولگی آکندروپلاستیک: شایع‌ترین نوع کوتولگی که با اندام‌های کوتاه و پیشانی برجسته مشخص می‌شود.
- کوتولگی هایپوکندروپلازی: یک نوع خفیف از کوتولگی با اندام‌های کوتاه که ویژگی‌های آن در دوران نوزادی قابل توجه نیست.
- کوتولگی هیپوفیزی: کوتولگی ناشی از کمبود هورمون رشد.
- کوتولگی اولیه: نوعی کوتولگی که در آن اندازه بدن در تمام مراحل زندگی، حتی قبل از تولد، کوچک است.
- دیسپلازی تاناتوفوریک: یک نوع نادر و بسیار شدید از کوتولگی که باعث کوتاهی شدید اندام‌ها و قفسه سینه باریک می‌شود. این بیماری معمولاً باعث مرگ نوزادان کمی پس از تولد به دلیل مشکلات تنفسی می‌شود.
کوتاهی قد به چه معناست؟
“کوتاهی قد” اصطلاحی است که به فردی اشاره می‌کند که از حد انتظار برای افراد هم‌سن خود کوتاه‌تر است. در کودکان، این می‌تواند به این معنا باشد که قد آنها زیر منحنی‌های رشد معمول یا کمتر از حد انتظار بر اساس قد والدینشان است.
چندین عامل قد ایستاده (یا طول در نوزادان) را تعیین می‌کنند، از جمله قد والدین، وزن و سطح هورمون‌ها. بسیاری از شرایط ژنتیکی می‌توانند باعث کوتاهی قد شوند.
کوتولگی چه کسانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟
کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) می‌تواند هر فردی را تحت تأثیر قرار دهد. بسیاری از انواع کوتولگی ژنتیکی هستند، به این معنی که شما می‌توانید این بیماری را از والدین خود به ارث ببرید و سایر اشکال به طور تصادفی از طریق تغییرات DNA رخ می‌دهند. در بیشتر موارد، اما نه همیشه، کوتولگی کودکانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد که والدین آنها قد متوسط دارند.
کوتولگی چقدر شایع است؟
کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) یک بیماری نادر است. شایع‌ترین نوع کوتولگی، آکندروپلازی است که از هر ۱۵,۰۰۰ تا ۴۰,۰۰۰ نفر یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
کوتولگی چگونه بر بدن من تأثیر می‌گذارد؟
کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) بر رشد استخوان‌های بدن تأثیر می‌گذارد. شایع‌ترین استخوان‌هایی که کوتولگی تحت تأثیر قرار می‌دهد، استخوان‌های بلند در بازوها و پاها هستند، اما می‌تواند استخوان‌های دیگر از جمله استخوان‌های شکم و سر را نیز تحت تأثیر قرار دهد. علائم کوتولگی می‌توانند بر سایر قسمت‌های بدن تأثیر بگذارند و منجر به مشکلات سلامتی طولانی‌مدت، مانند ضعف عضلانی یا عفونت‌های مکرر شوند.
بیشتر بخوانی: راشیتیسم
علائم و علل
علائم کوتولگی چیست؟
شایع‌ترین علامت کوتولگی (یک نوع دیسپلازی اسکلتی) کوتاهی قد است. فردی که با هر نوع کوتولگی تشخیص داده می‌شود، تقریباً همیشه در بزرگسالی قدی کمتر از ۱۴۷ سانتی‌متر خواهد داشت. کوتاهی قد در دوران بلوغ و بزرگسالی بیشتر از دوران کودکی قابل توجه است.
بیشتر علل کوتاهی قد متناسب هستند، به این معنی که همه چیز کوچک است و نه فقط بخش‌های خاصی از بدن. برخی از انواع کوتولگی به کوتاهی قد نامتناسب اشاره می‌کنند، به این معنی که فرد دارای تنه با اندازه متوسط و بازوها و پاهای کوتاه است.
علائم کوتولگی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- پاهای خمیده.
- پل بینی صاف (ناحیه استخوانی بالای بینی).
- سر بزرگ.
- پیشانی برجسته.
- بازوها و پاهای کوتاه.
- انگشتان دست و پا کوتاه.
- دست‌ها و پاهای پهن.
علائم کوتولگی گاهی اوقات می‌توانند منجر به نگرانی‌های سلامتی اضافی به دلیل رشد غیرطبیعی استخوان شوند، از جمله:
- تجمع مایع در اطراف مغز (هیدروسفالی).
- اعصاب فشرده.
- ستون فقرات خمیده (اسکولیوز).
- عفونت‌های گوش یا مشکلات شنوایی.
- درد زانو و مچ پا.
- آپنه خواب.
چه چیزی باعث کوتولگی می‌شود؟
چندین علت بالقوه منجر به تشخیص کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) می‌شود. تغییر در DNA فرد باعث بیشتر موارد کوتولگی می‌شود، در حالی که چندین نوع علت ناشناخته دارند.
علل کوتولگی عبارتند از:
- ارثی: اگر والدین و سایر اعضای خانواده کوتاه‌قد باشند، ممکن است برای کودک آنها کوتاه‌قد بودن طبیعی باشد.
- جهش ژنتیکی: تغییرات در DNA فرد.
- کمبود هورمون رشد: مغز به اندازه کافی هورمونی که باعث رشد استخوان‌ها می‌شود، تولید نمی‌کند.
- تأخیر رشد (تأخیر ساختاری): برخی از کودکان در اوایل کودکی کوتاه‌قد هستند زیرا برنامه‌ریزی شده‌اند که دیرتر از همسالان خود رشد کنند. گاهی اوقات سابقه خانوادگی الگوی رشد مشابه وجود دارد.
- سوء تغذیه: نداشتن تغذیه کافی می‌تواند بر توانایی کودک برای رشد تأثیر بگذارد.
- کوچک بودن نسبت به سن جنینی: بیشتر نوزادانی که کوچک به دنیا می‌آیند، در دو تا سه سال اول زندگی رشد خود را جبران می‌کنند، اما ۱۰٪ این کار را نمی‌کنند.
آیا کوتولگی ژنتیکی است؟
بله، برخی از انواع کوتولگی (ناشی از دیسپلازی اسکلتی) ژنتیکی هستند و ناشی از تغییر در DNA فرد هستند. در بیشتر موارد، جهش ژنتیکی به طور تصادفی اتفاق می‌افتد و از والدین کوتاه‌قد به کودک منتقل نمی‌شود. این بدان معناست که بیشتر والدینی که کودکانشان با کوتولگی تشخیص داده می‌شوند، قد متوسط دارند.
نرخ ارث بردن این شرایط در صورتی که یکی یا هر دو والدین تشخیص کوتولگی داشته باشند، افزایش می‌یابد و بسته به نوع کوتولگی متفاوت است. به عنوان مثال، والدینی که آکندروپلازی دارند، ۵۰٪ احتمال دارد که این شرایط را به کودک خود منتقل کنند. اگر هر دو والد آکندروپلازی داشته باشند، ۲۵٪ احتمال دارد که کودک آنها با نوع خطرناکی از کوتولگی به نام آکندروپلازی هموزیگوت متولد شود که منجر به مرده‌زایی یا مرگ کمی پس از تولد می‌شود و ۵۰٪ احتمال برای آکندروپلازی معمولی وجود دارد.
اگر قصد بارداری دارید و می‌خواهید خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ارثی مانند آکندروپلازی یا کوتولگی را درک کنید، با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد آزمایش ژنتیک تماس بگیرید.
تشخیص و آزمایش‌ها
کوتولگی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما می‌تواند در برخی موارد کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) را قبل از تولد تشخیص دهد. در دوران بارداری، ارائه‌دهنده شما از آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد برای شناسایی هرگونه ناهنجاری رشد در کودک شما استفاده می‌کند.
پس از تولد کودک شما، ارائه‌دهنده شما رشد کودک شما را در طول معاینات سالانه سلامتی پیگیری می‌کند. اگر کودک شما در بدو تولد تشخیص زودهنگام کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) دریافت نکرده باشد، تشخیص ممکن است بعداً انجام شود اگر کودک شما به نقاط عطف رشد نرسد، که نشانه‌ای از این بیماری است. آزمایش‌های اضافی، مانند اشعه ایکس و آزمایش خون، می‌تواند به ارائه‌دهنده شما کمک کند تا دلیل رشد نکردن کودک شما با سرعت طبیعی را شناسایی کند، که منجر به تشخیص می‌شود.
بیشتر بخوانید: دررفتگی مفصل ران
مدیریت و درمان
کوتولگی چگونه درمان می‌شود؟
درمان کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) برای هر فرد بر اساس تشخیص خاص او منحصر به فرد است و علائم بیماری را برطرف می‌کند، زیرا هیچ درمانی وجود ندارد.
درمان جراحی برای برطرف کردن علائم می‌تواند شامل جراحی برای موارد زیر باشد:
- اصلاح استخوان‌هایی که در جهت غیرطبیعی رشد می‌کنند یا شکل استخوان‌ها.
- حذف مایع اضافی از اطراف مغز (هیدروسفالی).
- کاهش فشار بر ساقه مغز، که فشاری بر بخشی از مغز است که به نخاع متصل می‌شود.
- بهبود تنفس با حذف لوزه‌ها و/یا آدنوئیدها.
- قرار دادن لوله در گوش‌ها برای جلوگیری از عفونت‌های گوش.
انواع دیگر درمان برای برطرف کردن علائم کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) که شامل جراحی نمی‌شوند عبارتند از:
- استفاده از دستگاه CPAP (فشار مثبت مداوم راه هوایی) برای آپنه خواب.
- استفاده از سمعک برای بهبود شنوایی.
- تشویق عادات غذایی سالم و ورزش برای جلوگیری از افزایش وزن بیش از حد یا چاقی (شاخص توده بدنی یا BMI ۳۰ یا بیشتر).
- مصرف هورمون‌های رشد (هورمون درمانی) برای درمان کمبود هورمون رشد.
در سال ۲۰۲۱، سازمان غذا و داروی ایالات متحده استفاده از vosoritide (Voxzogo®) را در کودکان مبتلا به آکندروپلازی که ۵ سال یا بیشتر سن دارند اما صفحات رشد استخوان‌های آنها هنوز باز است (یعنی هنوز رشد نکرده‌اند) تأیید کرد. در یک آزمایش بالینی، vosoritide به تسریع رشد کودکان کمک کرد.
درمان کوتولگی مادام‌العمر است و به بهبود کیفیت زندگی فرد کمک می‌کند.
پیشگیری
چگونه می‌توانم خطر داشتن فرزندی با کوتولگی را کاهش دهم؟
از آنجا که برخی از انواع کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) ژنتیکی هستند، هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد مگر اینکه ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی از آزمایش غربالگری مانند آزمایش ژنتیک پیش از لانه‌گزینی استفاده کند. برای درک بهتر خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی مانند کوتولگی، با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد آزمایش ژنتیک تماس بگیرید.
تغذیه نقش حیاتی در رشد کودک شما دارد. اگر باردار هستید، مطمئن شوید که یک رژیم غذایی متعادل مصرف می‌کنید. هنگامی که کودک شما به دنیا می‌آید، آنها نیز باید انواع غذاهای سالم و مناسب سن مانند پروتئین، میوه‌ها، غلات و سبزیجات مصرف کنند که تمام مواد مغذی مورد نیاز برای رشد را به آنها می‌دهد.
چشم‌انداز و پیش‌آگهی
اگر فرزندم با کوتولگی تشخیص داده شود، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟
اگرچه هیچ درمانی برای کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) وجود ندارد، بسیاری از افراد کوتاه‌قد با درمان علائم خود، طول عمر طبیعی و سلامتی خوبی دارند. علائم بالقوه این بیماری می‌تواند بر کودک و خانواده شما تأثیر بگذارد، به ویژه اگر رشد غیرطبیعی استخوان‌های آنها نیاز به چندین جراحی داشته باشد. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما به طور نزدیک با شما و کودک شما همکاری خواهد کرد تا اطمینان حاصل کند که آنها درمان مورد نیاز برای زندگی کامل و سالم را دریافت می‌کنند.
امید به زندگی برای فرد مبتلا به کوتولگی چقدر است؟
برای بسیاری از انواع کوتولگی، افراد تشخیص داده شده با درمان علائم خود، امید به زندگی طبیعی دارند. متأسفانه سایر اشکال کوتولگی طول عمر کوتاه‌تری دارند.
بیشتر بخوانید: دیسپلازی هیپ (Hip Dysplasia)
زندگی با کوتولگی
چگونه از کودکم با کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) مراقبت کنم؟
پس از برآورده شدن نیازهای پزشکی کودک شما، می‌توانید با ایجاد محیطی که از آنها استقبال می‌کند و باعث می‌شود احساس کنند بخشی از جامعه هستند، از آنها حمایت کنید:
- حذف چالش‌های فیزیکی در خانه برای تشویق استقلال (استفاده از چهارپایه، پایین آوردن کلیدهای چراغ).
- ارائه حمایت آموزشی و/یا عاطفی برای جلوگیری یا رسیدگی به قلدری در مدرسه.
- مشارکت با سازمان‌هایی که از کودکان با تشخیص‌های مشابه حمایت می‌کنند.
والدین باید تعادل بین نیاز به درمان کودکان خود به روشی مناسب سن آنها، نه قد آنها، را حفظ کنند.
چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟
- آیا کودک من نیاز به جراحی برای درمان علائم خود دارد؟
- چگونه می‌توانم به کودکم کمک کنم تا از عفونت‌های گوش جلوگیری کند؟
- آیا عوارض جانبی برای درمانی که توصیه می‌کنید وجود دارد؟
- کودک من چند وقت یک بار نیاز به مصرف هورمون‌های رشد دارد؟
یادداشتی از کلینیک دکتر هومن کوکبی
اگرچه کودک شما که با کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) تشخیص داده شده است ممکن است نیاز به جراحی یا درمان طولانی‌مدت برای مدیریت علائم خود داشته باشد، اما این لزوماً به این معنی نیست که نمی‌تواند زندگی کامل و معناداری داشته باشد. به عنوان مراقب آنها، به یاد داشته باشید که کودک خود را بر اساس سنش، نه قدش، درمان کنید. این کار عزت نفس کودک شما را بهبود می‌بخشد
نظــــر شمـــــــا؟